Исследование проходит в перинатальном центре

Около 40 редких патологий теперь можно выявить на ранних стадиях у новорожденных. В России заработала федеральная программа расширенного неонатального скрининга. Она позволяет врачам обнаружить больше генетических заболеваний и своевременно назначить лечение.

К такому вниманию телекамер этот младенец не привык. Поэтому почти не заметил, как медсестра провела безболезненный тест "пяточка" – взяла анализ крови для неонатального скрининга. Это исследование на наследственные и врожденные заболевания, которое проводится в первые дни жизни.

"Лучше выяснить, есть ли заболевание какое-то, если нет. Лучше заранее знать, когда он маленький, поэтому мы не отказываемся. Постоянно все делаем. Уже третьему ребенку делаем такой скрининг", - говорит Сибе Аблякимова.

Раньше подобные исследования в России выявляли всего 5 патологий, теперь -  36. Заработала федеральная программа расширенного скрининга.

"Это очень важно, потому что имеются врождённые заболевания, которые требуют какого-то специального питания, или назначения каких-то медикаментов, причем, с самого рождения. Для того, чтобы ребенок мог дальше развиваться здоровым и полноценным членом общества", - рассказал Валентин Полещук, заведующий перинатальным центром.

В новом списке - нарушения обмена веществ, иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия. Совсем недавно диагноз ставили, когда проявлялись симптомы и процесс был уже необратимым, теперь болезнь можно остановить.

"Мы можем воздействовать путем диетотерапии, путем добавления уровня фермента, которого не хватает в организме, и это очень хорошие дает результаты в плане прогноза на будущее для ребенка. То есть он имеет этот мутантный ген, но он не имеет проявления заболевания, он не инвалидизирован", - пояснила Марина Города, заведующая медико-генетическим центром.

Для ребенка процедура та же – один забор крови. Затем образец наносят на тест-бланки и в течение 10 дней проводят анализ. Процедура бесплатная и доступна каждому.

Экстракт крови с различными реагентами помещают в многофункциональный анализатор. Это уже финальный этап работы. Он длится примерно 3-5 минут. Все делает компьютер и выдает результаты по каждому ребенку. В Симферополь привозят анализы со всего Крыма. Этот аппарат позволяет выявить пять генетических заболеваний.

Для выявления остальных заболеваний образцы с полуострова отправляют в Краснодарский научно-исследовательский институт – это один из 10 межрегиональных центров, для которого закупили дополнительное оборудование. Положительные результаты перепроверяют в Москве. В итоге от забора крови до постановки диагноза и начала лечения – меньше месяца.

Никита Васильев, Егор Хлябич, Максим Володин, "ТВ Центр".

Аналог Ноткоин - TapSwap Получай Бесплатные Монеты

Подробнее читайте на tvc.ru