Международная группа исследователей во главе с Барри Поу (Barry Paw) из Бостонского центра детской онкологии и гематологии (Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center) определила генетическую мутацию, которая может отвечать за возникновения порфирии - наследственного нарушения синтеза гемоглобина, вызывающего ряд патологических симптомов.

Характерный признак болезни - красноватая окраска мочи. Среди проявлений порфирии - побледнение кожи, повреждение кожи под действием солнечных лучей, кровоточивость десен, слабость, боли в животе и спине, в тяжелых случаях - галлюцинации и психические расстройства. Некоторые исследователи считают, что именно порфирия стала причиной возникновения легенды о вампирах.

Существует восемь разновидностей порфирии в зависимости от того, какой из этапов синтеза гемоглобина нарушен. Одна из них носит название эритропоэтических протопорфирии, это наиболее распространенная разновидность. «Люди с эритропоэтической протопорфирией хронически анемичны, что заставляет их чувствовать себя очень усталыми и выглядеть очень бледными. Повышенная светочувствительность не дает им выходить на улицу в дневное время, - рассказывает доктор Поу. - Даже в пасмурную погоду ультрафиолетовое солнечное излучение вызывает волдыри и повреждения открытых частей тела, ушей и носа. Пребывание в помещении в течение дня и получение переливаний крови, содержащих достаточные количества гемоглобина, облегчают симптомы расстройства».

В ходе синтеза гема - небелковой части гемоглобина - в организме больных накапливается один из промежуточных продуктов этого процесса - протопорфирин IX. Он содержится в эритроцитах, плазме крови, клетках печени. Под действием света протопорфирин IX распадается и производит вещества, которые повреждают окружающие клетки. В результате у больного возникает жжение, отек и покраснение кожи.

Эритропоэтическая протопорфирия - наследственное заболевание. Ранее ряд генетических мутаций, ведущих к нарушению синтеза гема и накоплению протопорфирина IX, уже был известен. Однако для многих случаев болезни генетические причины оставались неизвестными. Теперь ученые обнаружили ведущую к порфирии мутацию в гене CLPX, связанным с фолдингом митохондриальных белков.

Работа опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Аналог Ноткоин - TapSwap Получай Бесплатные Монеты

Подробнее читайте на polit.ru