фото показано с aif.ru

Стоит ли делать генетические тесты и от каких заболеваний сегодня может избавить одна инъекция?

Стоит ли делать генетические тесты и от каких заболеваний сегодня может избавить одна инъекция?Рассказывает директор Медико-генетического научного центра, главный внештатный генетик Мин­здрава Сергей Куцев.Лидия Юдина, «АиФ»: Сергей Иванович, многие коммерческие клиники сегодня предлагают полную расшифровку генома. Обещают, что это исследование даст информацию не только о происхождении человека, но и о том, какие болезни ему угрожают. Тест недёшев. Стоит ли копить на него деньги?Сергей Куцев: Расшифровка генома должна производиться, когда в этом есть необходимость. Этническое происхождение человека с его помощью узнать действительно можно. Генетические характеристики различных этнических групп известны, и определить, какая часть того или иного этноса присутствует у человека, не составит труда.Если говорить о риске таких болезней, как сахарный диабет, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь и проч., то полногеномное исследование не имеет смысла. К этим заболеваниям предрасполагают десятки и даже сотни генов, но развиваются они чаще под воздействием внешних факторов. Потому риск их возникновения для любого человека составляет 50 на 50%. Чтобы это выяснить, нет смысла платить немалые день­ги. – Вы не упомянули онкологические заболевания.– Среди них есть группа наслед­ственных патологий, при которых генетические изменения наследуются и многократно повышают риск развития болезни. Сегодня считается, что 10–15% онкологических заболеваний имеют наслед­ственную природу. Прежде всего это рак молочной железы. Если у женщины есть мутации в генах в BRCA1 и BRCA2, вероятность развития этого вида рака увеличивается в 20 раз.В остальных случаях мутации в клетках, в результате которых появляются онкологические заболевания, возникают спонтанно. Потому генетический тест предрасположенность к раку во всех случаях не покажет. Лучше обратиться к врачу-генетику, который при необходимости назначит генетическое исследование. В нашем центре есть лаборатория эпигенетики, которая занимается в том числе и изучением наследственных форм онкозаболеваний.Также генетическое исследование показано при подо­зрении на наслед­ственные заболевания. Когда речь идёт о них, врач-генетик в обязательном порядке рекомендует пройти генетическое обследование и в некоторых случаях – полно­геномное исследование. Кстати, его делают и в госучреждениях.Перед браком – на консультацию– Наследственные патологии встречаются не так часто, как болезни сердца и онкология.– Если посмотреть на такие болезни внимательно, то окажется, что они редкие только по отдельности. Сегодня мы знаем 7 тыс. генетических заболеваний, которыми страдает 2% населения. Вместе с врождёнными пороками ­развития, которые тоже требуют генетического обследования, это 5% населения. А если взять самые распространённые наследственные заболевания – фенилкетонурию, муко­висцидоз, спинальную мышечную атрофию, – то ими болеет один из 10 тыс. ново­рождённых, что считается довольно высоким показателем. – Как возникают мутации?– Возможны два варианта. Генетическая патология может либо наследоваться, либо спонтанная мутация может возникнуть в половой клетке одного из родителей. Так, большинство случаев синдрома Дауна – не наследуемое состояние, а случайно возникшая хромосомная мутация.Тем парам, у которых в семье были случаи наследственных или врождённых заболеваний, перед вступлением в брак рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование. Проведя обследование по конкретному заболеванию, специалист может точно сказать, есть ли риск рождения ребёнка с наследственной патологией, а в некоторых случаях – провести профилактические мероприятия, которые снижают вероятность рождения больного малыша.– Есть ли сложности с диаг­ностикой генетических патологий?– Сегодня все новорождённые проходят скрининг на 5 наследственных заболеваний. Наша задача – расширить ­неонатальный скрининг до 39 нозологий. Давно подсчитано, что такой скрининг экономически выгоден. Если наследственное заболевание не начать лечить на ранней, бессимптомной стадии, то ребёнок станет глубоким инвалидом и расходы государства на его содержание будут гораздо выше, чем затраты на раннюю диагностику. Например, фенилкетонурия приводит к глубокой умственной отсталости. А если ребёнку во­время назначить специальную диету (продукты, не содержащие фенилаланин), он вырастет совершенно здоровым.Но сегодня для некоторых пациентов путь от появления первых симптомов до постановки диагноза занимает годы. Ненужное – отрезать?– Есть ли достоверные признаки, по которым можно отличить генетическое заболевание от обычных болезней?– Генетические заболевания отличает длительное течение, отсутствие эффекта от традиционной терапии (например, пациенту не помогают даже сильнодействующие обезболивающие препараты), вовлечённость в патологический процесс нескольких систем и органов. При таком течении болезни показана консультация генетика.– Для всех ли наследственных заболеваний существует лечение?– Сегодня мы умеем лечить 300 таких заболеваний. Есть надежда, что уже в обозримом будущем появится лечение и для других. Прорывов ожидаем от генотерапии. Это технология, при которой в организм пациента с помощью безопасного вируса вносится нормальный ген, который встраивается в клетки пациента и начинает выработку необходимого белка. По сути, одна инъекция позволяет полностью избавить пациента от болезней, которые мы раньше и не надеялись вылечить. Другое дело, что такое лечение стоит дорого. Так, цена уже зарегистрированного препарата для лечения спинальной мышечной атрофии – 2,2 млн долларов.– Почему генетики выступают против редактирования генома?– Генетики против редактирования генома эмбрионов. Целесообразность этого метода сомнительная. Мы ещё не настолько хорошо знаем геном и взаимодействие различных генов, чтобы предусмотреть возможные осложнения – как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективах. Тем более что эта технология требует доработки. Сегодня редактируется не только нужный участок, но и соседние участки генома. Для лечения наслед­ственных и онкологических заболеваний редактирование генома – очень перспективная технология. У нас существует лаборатория редактирования генома, которая разрабатывает способ лечения муковисцидоза, и у нас уже есть успехи. Эффективность коррекции мутации в гене CFTR (которая приводит к муковисцидозу) у наших специалистов превышает 10%. Это значительно больше, чем результаты зарубежных коллег.

Аналог Ноткоин - TapSwap Получай Бесплатные Монеты

Подробнее читайте на aif.ru