В Якутии открыли смертельное генетическое заболевание

2015-10-19 12:06

Завлабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова сообщила журналу «Огонек» об открытии нового генетического заболевания в Якутии.

«Мы как раз изучаем… новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», - рассказала исследователь.

По данным издания, это уже третье заболевание, открытое Максимовой. В 2005 году она выявила SOPH-синдром (синдром низкорослости с атрофией зрительных нервов), а в 2010 году - З-М-синдром (еще один синдром низкорослости) у якут.

Как отмечает Максимова, генетические заболевания зачатую распространяются среди изолированных популяций. Ученый выяснила, что каждый сотый житель Якутии является носителем SOPH-синдрома, и каждый 33-й - З-М-синдрома.

.

Аналог Ноткоин - TapSwap Получай Бесплатные Монеты

Подробнее читайте на

якутии открыли смертельное генетическое заболевание

якутии открыли → Результатов: 3 / якутии открыли - фото


В Якутии открыли II Всероссийский турнир по стрельбе на дальние дистанции

Глава региона Айсен Николаев отметил, что число участников выросло почти в два раза - до более чем 140 tass.ru »

2024-10-12 08:54

В Якутии открыли выставку картин Айвазовского и русских маринистов

Посетители смогут заняться рисованием песком, принять участие в мастер-классе с художником и сходить в виртуальный кинотеатр tass.ru »

2024-06-01 15:03

В Якутии открыли новый аэровокзальный комплекс аэропорта Нерюнгри

Это 10-ый аэропорт республики, реконструированный в рамках нацпроекта "Модернизация транспортной инфраструктуры" tass.ru »

2023-12-23 07:36