2023-11-22 13:09 |
Московские врачи спасли ребенка с редкой генетической мутацией. Подробности узнал aif.ru
Специалисты Российской детской клинической больницы провели успешное лечение девочки с редкой генетической мутацией. Одним из основных проявлений патологии была тяжелая форма транзиторного неонатального сахарного диабета. Но благодаря слаженной работе врачей-эндокринологов и специалистов отделений реанимации и интенсивной терапии, а также челюстно-лицевой хирургии, жизнь ребёнка удалось спасти. Об этом aif.ru рассказала заведующая эндокринологическим отделением РДКБ — филиала РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, кандидат медицинских наук Елена Демина.Под пристальное наблюдение врачей девочка из Ставропольского края попала сразу после рождения: из-за задержки внутриутробного развития, которое специалисты выявили еще при беременности матери. Новорожденную малышку перевели в реанимационное отделение прямо из родильного зала.Борьба с гипергликемиейРезультаты биохимического исследования крови позволили выявить у юной пациентки повышенный уровень глюкозы — гипергликемию.Врачи сразу начали лечение, но из-за тяжести состояния и маленького веса ребенка было сложно скорректировать инсулинотерапию. После проведенной телемедицинской консультации для дальнейшего обследования и лечения маленькую пациентку было решено перевести в отделение реанимации и интенсивной терапии Российской детской клинической больницы. «Ребёнок поступил в нашу больницу в тяжелом состоянии, — рассказала эндокринолог. — Тяжесть была обусловлена дыхательной недостаточностью, анемией и трудно корригируемой гипергликемией. При осмотре также было выявлено увеличение языка. Комбинация всей симптоматики указывала на то, что у ребенка имеется генетическое заболевание. Для стабилизации состояния девочка получала инфузионную терапию, трансфузию компонентов крови, внутривенное введение инсулина».Показать болезни языкКогда врачам удалось устранить угрозу жизни малышки, ее перевели для дальнейшего лечения в эндокринологическое отделение, где девочка продолжила получать инсулинотерапию в форме подкожных инъекций.В ходе генетического обследования у ребенка была выявлена мутация в шестой хромосоме. Для этой аномалии характерны сахарный диабет, задержка внутриутробного развития и макроглассия (аномальное увеличение языка) — все это соответствовало полному симптоматическому комплексу пациентки.Как пояснила врач, при данной патологии причиной сахарного диабета становится неполноценное развитие В-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. Эти функционально незрелые клетки не справляются с повышением уровня глюкозы, что может привести к риску в отставании развития ребенка. Врачам РДКБ удалось стабилизировать углеводный обмен в организме ребенка, однако еще сохранялось патологическое увеличение языка — дефект не только портил внешность малышки (приводил к постоянно открытому рту), но и создавал трудности при вскармливании. В отделении челюстно-лицевой хирургии РДКБ под руководством доктора медицинских наук, профессора Андрея Лопатина было проведено оперативное лечение — клиновидная резекция языка. В результате язык девочки приобрел нормальный вид и размер. Восстановительный период протекал без осложнений, и вскоре все неудобства, вызванные этой патологией, сошли на нет.Диабета больше нет«При аномалии длинного плеча 6 хромосомы возникает транзиторный сахарный диабет. Это форма сахарного диабета, для которого характерна гипергликемия и транзиторная (то есть, преходящая) недостаточность инсулина на фоне дисфункции В-клеток островков Лангерганса. Это крайне редкая форма диабета, он бывает у одного из 400000 новорождённых. В большинстве случаев патология развивается спорадически (случайно), но может быть и наследственная склонность, как в случае с этой маленькой пациенткой», — добавила Демина. — «В настоящее время крайне редко уровень глюкозы крови у этого ребенка выходит за верхнюю границы нормы, но данное состояние не требует назначение инсулинотерапии». Сейчас девочка продолжает приезжать в РДКБ для контрольных обследований и прохождения курсов реабилитации. В настоящее время углеводный обмен в норме, и ребёнок не нуждается в инсулинотерапии, а в развитии она достигла нормального для своего возраста уровня. Малышка активно общается со сверстниками, интересуется окружающим миром, и собирается пойти в детский сад.Отделение эндокринологии РДКБ оказывает помощь детям с широким спектром заболеваний. Одно из основных направлений деятельности — лечение пациентов с нарушениями углеводного обмена: сахарным диабетом 1-го типа, моногенными формами сахарного диабета, а также с гипогликемиями, связанными с различными видами гиперинсулизма. В отделение поступают дети с патологиями эндокринной системы: заболеваниями щитовидной железы, надпочечников, ожирением, задержкой роста, половой патологией и нарушениями фосфорно-кальциевого обмена. Ежегодно помощь получают более 900 пациентов.
Аналог Ноткоин - TapSwap Получай Бесплатные Монеты
Подробнее читайте на aif.ru
